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At present, the mutation spectrum for these susceptibility genes is not well understood in the Chinese population, and there are few reports on prognosis and clinical intervention in high-risk populations.

抄録 Breast cancer is the most common malignancy among women and has a strong genetic background.

TP53 and PALB2 are relatively rare susceptibility genes. This review summarizes findings on these genes in Han Chinese. 引用文献

BRCA1 and BRCA2 are the 2 most important susceptibility genes. The relationship between the other 9 genes and breast cancer has not been fully elucidated. So far, 13 breast cancer susceptibility genes of high or moderate penetrance have been identified. This article reviews studies of hereditary breast cancer in the Han Chinese population, highlights potential inadequacies, and provides a foundation for genetic counseling for breast cancer in China. Founder mutations may also exist, and BRCA-associated breast cancer has specific clinicopathologic characteristics. They have a relatively low mutation rate, and the most frequent sites of mutation are in exon Frameshift mutations are the main type of mutation. Therefore, the true value of genetic counseling for breast cancer has yet to be realized.